Il bitest e la translucenza nucale sono esami di diagnosi prenatale non invasiva del primo trimestre. Vediamo come si fanno, in che settimana di gravidanza si eseguono e i risultati
Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale si prefigge di identificare forme patologiche e condizioni ai limiti della fisiologia del feto. Le moderne tecnologie hanno messo a disposizione della futura mamma esami prenatali sia invasivi che non invasivi che permettono rispettivamente di fare diagnosi di patologia fetale e di dare un indice di rischio di malattia al feto.
Fanno parte della patologia fetale tutte le affezioni che derivano da un’alterazione cromosomica o genica dell’ embrione.
Le malattie fetali possono essere di origine genetica oppure presentarsi durante il periodo della gestazione.
Un evento patologico che intervenga nella fase dell’embriogenesi può provocare:
aborto
malformazione congenita più o meno complessa
non danneggiare l’embrione in maniera dimostrabile.
A cosa servono gli screening prenatali
Gli screening fetali sono esami e indagini che permettono di controllare lo stato di salute del feto durante la gestazione e isolare patologie di diverso tipo che possono interessare il feto:
genetiche,
iatrogene,
infettive,
ambientali.
Per questi motivi, lo screening prenatale è fondamentale e sta diventando sempre meno invasivo.
Screening prenatali del primo trimestre
Gli screening prenatali del primo trimestre di gravidanza sono costituiti dal test combinato bi-test e la transnucale, entrambi esami di diagnosi prenatale non invasiva.
La translucenza nucale e il b-test permettono di individuare solo la possibilità di rischio riguardo a vari tipi di anomalie del feto.
Questi esami non danno diagnosi certa ma permettono di stabilire un indice di probabilità che il feto sia affetto da una determinata malattia.
Solo dopo un’indagine prenatale mirata sarà possibile fare diagnosi certa di malattia.
Translucenza nucale
La translucenza in gravidanza, conosciuta anche come ecografia nt, è un esame di screening che consiste in una ecografia per misurare la plica nucale che indica se il feto è a rischio di essere affetto da una sindrome.
La translucenza nucale viene condotta in un’epoca compresa tra 11a settimana e 1 giorno e 13 settimana e 6 giorni come test di screening per le trisomie 13,18, 21. Nonostante le donne di età superiore ai 35 anni siano a maggior rischio di disordini cromosomici è utile che tutte le donne in gravidanza si sottopongano all' esame.
Il test si effettua con gli ultrasuoni, ossia un' ecografia, per analizzare l'area translucente che è situata nella parte posteriore del collo del feto, misurando lo spessore di tale area chiamata plica nucale.
I feti con determinati disordini genetici spesso presentano un accumulo di liquidi in eccesso in questa area, visibile solo alla fine del primo trimestre.
Translucenza nucale valori
I feti che riportano una plica nucale maggiore di 3 mm sono a rischio per trisomie 13,18,21 ed in questi casi è opportuno sottoporsi ad indagini più approfondite, come la villocentesi e l'amniocentesi, per verificare il reale stato di salute del bambino.
Nel corso dell’eco transnucale si effettua anche la misurazione della lunghezza dell' osso nasale del feto, parametro utilizzato come indicatore di rischio per la sindrome di Down.
I feti con ossa nasali non visualizzate o di una lunghezza ridotta hanno maggiori probabilità di essere affetto da trisomia 21 rispetto a quelli con ossa nasali di lunghezza normale.
Esame Bitest gravidanza quando farlo?
Il Bi test è un test di screening che indica solo se il feto è a rischio di essere affetto da trisomie 13,18 e 21 ma non pone alcuna diagnosi. Il bi test detto anche test combinato è un esame di screening non invasivo la cui esecuzione è consigliata tra l'11esima e la 14esima settimana di gestazione.
Il b test combina insieme l’ età materna, la misurazione della traslucenza nucale e due test sierologici:
il valore del livello plasmatico della proteina A gravidanza-correlata ( PAPP-A)
il valore della gonadotropina corionica umana beta libera( bhcg).
Questi dati combinati insieme danno un indice di rischio che eventualmente può essere confermate o non confermato con indagini più invasive.
Il duo test consente di raggiungere una precisione del 91% nella valutazione del rischio della sindrome di down e del 98% per la trisomia 18.
Bi test gravidanza cos'è e in cosa consiste
L' esame B test consiste nel dosaggio di due proteine Free Beta HCG e PAPP A a partire da un semplice prelievo di sangue e da un’ecografia addominale per misurare la translucenza nucale.
La prima parte del bi test è basata sul prelievo di un piccolo campione di sangue materno in cui si vanno a dosare due sostanze di origine placentare che possono essere alterate nelle gravidanze con feto colpito da sindrome di Down, la seconda parte dell' esame si basa su una ecografia.
Risultati bitest
I dati del prelievo e dell'ecografia del b test gravidanza vengono combinati e danno un indice di rischio che il feto sia affetto da malattia.
L' indice di rischio viene calcolato in riferimento ad un Cut off che darà:
un basso indice di rischio
un medio indice di rischio
un alto indice di rischio.
Gli indici di rischio alti meritano sicuramente indagini più approfondite sul feto al fine di produrre una diagnosi definitiva o meno di malattia.
In conclusione possiamo dire che la diagnosi prenatale e in particolare la translucenza nucale e il bitest in gravidanza rappresentano un valido aiuto per indentificare situazioni potenzialmente a rischio pertanto è consigliabile sottoporsi a questo test di screening dalla 11 alla 14 settimana.
Mammamather
ostetrica tascabile
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